理化学研究所（理研）革新知能統合研究センター iPS細胞連携医学的リスク回避チーム（研究当時）の今村 恵子 客員研究員（研究当時、現 バイオリソース研究センター（BRC）iPS創薬基盤開発チーム客員研究員、京都大学 iPS細胞研究所特定拠点 准教授）、上田 修功 チームディレクター（研究当時、現 革新知能統合研究センター 副センター長）、井上 治久 客員主管研究員（研究当時、現 バイオリソース研究センター（BRC）iPS創薬基盤開発チーム チームディレクター、京都大学 iPS細胞研究所 教授）、動的システム学習チームの河原 吉伸 チームディレクター（大阪大学 大学院情報科学研究科 教授）らの共同研究グループは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）^[1]の患者血液に含まれる遺伝子発現データから、ALSを特徴づける新たな遺伝子の組み合わせを機械学習^[2]で発見しました。

共同研究グループは、公開されている大量のデータを機械学習により解析して健常者とALS患者とを分類する特徴を見いだし、その特徴についてiPS細胞を用いて検証しました。病態に深く関わる遺伝子の抽出からiPS細胞を用いた検証までを一気通貫して行うことにより、既知の知識を飛び越えて、ALSの病態に関わる新たな分子を発見することに成功しました。

補足説明

^[1] 筋萎縮性側索硬化症（ALS）
脳や脊髄にある運動神経細胞が徐々に障害され、手足の筋力低下や筋肉の痩せが進行する神経難病。

^[2] 機械学習
コンピュータが大量のデータから特徴や規則性を学び取り、分類や予測を行う技術。人の既知の知識を飛び越えて非連続な発見が可能。