理化学研究所（理研）バイオリソース研究センター（BRC） iPS創薬基盤開発チームの大塚悠生研修生（京都大学大学院医学研究科眼科学講座大学院生（いずれも研究当時））、今村恵子客員研究員（京都大学iPS細胞研究所特定拠点講師）、井上治久チームリーダー（京都大学iPS細胞研究所教授）、関西医科大学医学部iPS・幹細胞応用医学講座の六車恵子教授、京都大学大学院医学研究科眼科学講座の辻川明孝教授、国立遺伝学研究所発生遺伝学研究室の川上浩一教授、埼玉医科大学医学部ゲノム応用医学の三谷幸之介教授らの共同研究グループは、患者由来の人工多能性幹細胞（iPS細胞）から3次元網膜オルガノイドを作製して解析することにより、光刺激による視細胞の細胞死がEYS関連網膜変性疾患の病態に重要な役割を果たしていることを発見しました。

本研究成果は、未知であったEYS関連網膜変性疾患の病態メカニズムを明らかにするとともに、特定の波長光への暴露を遮断することが治療の選択肢の一つになる可能性を示唆しています。

本研究は、科学雑誌『JCI Insight』オンライン版（4月22日付：日本時間4月23日）に掲載されました。