理化学研究所（理研）バイオリソース研究センター（BRC）統合情報開発室の田中 信彦 開発研究員（研究当時）、マウス表現型研究開発室の田村 勝 室長、統合発生工学研究開発室の的場 章悟 専任研究員、バイオリソース研究センターの小倉 淳郎 副センター長らの研究グループは、マウスの全身を対象とした表現型（形質）^[1]解析とY染色体^[2]遺伝子ノックアウトを組み合わせることで、複数のY染色体遺伝子が体サイズや臓器重量などの「性差」に寄与することを明らかにしました。

本研究成果は、Y染色体遺伝子が全身の性差形成に関与し得ることを示すとともに、性差を定量的に評価するための解析の枠組みを提供するものです。将来的に、男女差の生まれる仕組みの理解を深める研究に貢献すると期待されます。

今回、研究グループは、マウスのオスとメスについて、個体の特徴である表現型を網羅的に解析し、その中から体重、臓器重量、代謝、免疫など「性差を示す形質」を抽出しました。さらに、Y染色体上の10遺伝子それぞれをノックアウトしたマウスに同じ解析を適用し、性決定遺伝子（Sry）が欠損した個体では多くの形質がメス型に近づく一方で、他の遺伝子の欠損でも体重、体長、肝臓重量などの形質がメス型に近づくことを見いだしました。加えて、多数の形質情報を統合し、各個体の「オスらしさ／メスらしさ」を連続的な軸として表現する定量マップを構築することで、遺伝子変異が全身の性差に与える影響を直感的に把握できる形で可視化することに成功しました。

本研究は、科学雑誌『Scientific Reports』オンライン版（1月19日付）に掲載されました。

補足説明

^[1] 表現型（形質）
体重や臓器重量、血液検査値など、測定できる個体の特徴（項目）のこと。

^[2] Y染色体
哺乳類でオスに特有の性染色体で、X染色体と対を成す。マウスではオス特異領域がほぼ全体を占め、約700のタンパク質コード遺伝子を含むが、その多くは少数の遺伝子ファミリーが多数コピー化したもので、機能が十分に解明されていない遺伝子も多い。